Refractaire anemie met exces aan blasten (RAEB) (▒ 40% van alle MDS'en)

Op grond van blastenpercentages en aan- of afwezigheid van Auerstaven is er een indeling in RAEB-1 en RAEB-2


RAEB-1

beschrijving

- gekenmerkt door een exces aan blasten in het BM (5 - 19%). Omwille van het prognostisch belang wordt een onderscheid gemaakt tussen RAEB-1 en RAEB-2 obv het blastenpercentage.
- 40% van MDS-patienten
- vnl patiŰnten ouder dan 50j.

kliniek

symptomen van beenmergfalen.
cytologie

1. Bloed

- cytopenie

- aniso- en poikylocytose met macrocyten

- hypogranulaire en pseudo-Pelger-Huet vormen

- < 5% blasten, geen Auerstaven

- < 1 x 109/L monocyten

- atypische trombocyten

2. Beenmerg

- hypercellulair

- hypocellulair (10 - 15%)

- dysplasie in een of meer cellijnen

- 5 - 10% blasten, geen Auerstaven

andere

1. Immunofenotypering

 - expressie van myelo´de markers op blasten (CD13, CD33, CD117).
2. Cytogenetica/moleculaire diagnostiek.
 - clonale chromosomale afwijkingen (30% - 50%) waaronder: del (5q), del(7q), del (20q), monosomie 5,7, complexe karyotypen.
3. Prognose
 - mediane overleving van 18 en 10 maanden met progressie in 25% en 33% van de gevallen bij respectievelijk. RAEB-1 en RAEB-2

informatie1

- man, 60 jaar
- voorgeschiedenis: B-CLL

- kliniek: sedert 1 maand: hoestbuien en dyspnee gr. III

- Hb 7.5 g/dl; WBC 12.8 10x9/l; Blpl 57000
- morfologie: MDS RAEB (FAB) en MDS RAEB1 (WHO) met 7% blasten in beenmerg
- botboor: B-cel NHL (type CLL) en hyperplasie rode reeks en dysmegakaryopo´ese: etio?
- cytogenetica: geen afwijkingen RAS proto-oncogenen en FLT-3 gen , complexe klonale afwijkingen met verlies 5Q en 7 in karyotype

illustratie

 
  perifeer bloed
     
  beenmerg

       
informatie 2

- man, 74 jaar
- voorgeschiedenis: levertransplantatie ('99)

- kliniek: pneumonie met deterioratie waarvoor kunstmatig ventilatie, vermagering, AAT

- Hb 9,1 g/dl; WBC 1,6 x 109/l; Blpl: 44 x 109/L
- morfologie: MDS RAEB (FAB) en MDS RAEB1 (WHO) met 4% blasten in perifeer bloed en 7,3% blasten in beenmerg

- immunofenotypering: CD34+, CD117+, CD13+, CD33+, cyMPO+
- cytogenetica: near triplo´d karyotype

illustratie

 
  perifeer bloed
         
  beenmerg
         
  andere kleuringen
 

 

 

 

 

terug


RAEB-2

cytologie

1. Bloed

- cytopenie

- dysplastische afwijkingen in de rode- en witte reeks en bij de trombocyten

- 5 - 20% blasten, Auerstaven ▒

- < 1 x 109/L monocyten

2. Beenmerg

- hypercellulair

- hypocellulair (10 - 15%)

- dysplasie in een of meer cellijnen

- 10 - 20% blasten, Auerstaven ▒

andere

- 30 - 50% heeft cytogenetische afwijkingen zoals +8, -7, -5, del (7q), del (5q) en del (20q), maar ook complexere karyotypes

- immunologisch tonen de blasten expressie van een of meer myelo´de merkers zoals CD 13, CD 33 en CD 117

informatie 1

- vrouw, 83 jaar

- voorgeschiedenis: spinocellulair carcinoom thv. arm

- kliniek: laatste maanden toenemende vermoeidheid, inflammatoire reactie thv. rechter onderste lidmaat met koorts

- Hb 10.3 g/dl; WBC 2.7 10x9/l; Blpl 86000

- morfologie: MDS RAEB-t (FAB) en MDS RAEB2 (WHO) met 12% blasten in perifeer bloed en 18% blasten in beenmerg

- IF (blasten): CD34+, CD117+, CD13+, CD33+, HLA-Dr+, MPO-

- cytogenetica: mutatie in RAS proto-oncogenen (N-Ras code 13), geen mutatie in FLT3-gen

illustratie

 
  perifeer bloed

 

  beenmerg
 

  andere kleuringen

     
informatie 2

- man, 60 jaar

- voorgeschiedenis: ziekte van Wegener

- kliniek: sedert 14 dagen duizeligheid, vermoeidheid  en rugpijn laag lumbaal, dyspnee gr. II, vermagering (-2.5 kg/1 maand)

- Hb 8.7 g/dl; WBC 1.7 10x9/l; Blpl 112000

- morfologie: MDS RAEB  (FAB) en MDS RAEB2 (WHO) met 13.3% blasten in beenmerg

- IF (blasten): CD34+, CD117+, CD13+, CD33+

- botboor: MDS met toename immature precursoren (evolutie naar acute leukemie?)

- FISH: verlies 5q31, geen mutatie in RAS proto-oncogenen

illustratie

 
  perifeer bloed
   
  beenmerg
 
  andere kleuringen
     

terug