ANEMIE

Megaloblastische anemie
beschrijving Macrocytaire anemie met megaloblastische erytropoïese.
oorzaak - Foliumzuurtekort: mogelijke oorzaken voor foliumzuur tekort zijn:
            - ondervoeding (alcoholici en bejaarden vormen een belangrijke risicogroep)
            - malabsorptie (vb coeliakie)
            - hemolytische anemie (verhoogde turnover)
            - medicatie (methotrexaat, anticonvulsiva, de pil)
            - zwangerschap
- Vitamine B12 tekort: mogelijke oorzaken voor vitamine B12 tekort zijn:
           - pernicieuze anemie (op basis van intrinsiek factor tekort)
           - malabsorptie
           - gastrectomie
           - veganisme
           - blinde lissyndroom
           - ileumresectie
           - morbus Crohn
- Medicatie- of toxinegeïnduceerd
           - Folaat antagonisten, vb methotrexaat
           - Purine analogen, vb 6-mercaptopurine, 6-thioguanine, azathioprine, acyclovir
           - Cyclophosphamide
           - Procarbazine
           - Hydroxycarbamide
           - Arsenicum
- Zeldzaam: congenitale stoornis in DNA synthese, erytroleukemie

fysiopathologie

- Foliumzuur en vitamine B12 zijn coenzymes in de synthese van DNA. Tekort van deze vitamines leidt tot deficiënte DNA synthese en aberrante celgroei. RNA synthese is niet afhankelijk van deze coenzymes waardoor een asynchronie optreedt tussen kern en cytoplasma uitrijping: de kern komt minder matuur voor als het cytoplasma. Dit resulteert in macrocytose/megaloblastose van de RBC, hypersegmentatie van de neutrofielen en reuzenbloedplaatjes. Deze ineffectieve hematopoïese leidt tot gelijktijdige hypercellulariteit van het beenmerg en intramedullaire celdood (hemolyse, hoog LDH) en perifere pancytopenie.
- Bepaalde medicaties interfereren in de DNA synthese en veroorzaken tevens macrocytose met megaloblastische erytropoïese.
kliniek - symptomen van anemie: vermoeidheid, bleek/icterisch
- atrofie van de mucosa (tong, GI tractus, vagina)
- neuropsychiatrische stoornissen
• Complet:
- Milde tot zeer diepe anemie
- macrocytaire tot megaloblastaire anemie (MCV is vaak >110fL), maar ook normocytaire anemie is mogelijk (zeker in geval van gelijktijdig ijzergebrek)
- vaak ook leukopenie, trombopenie (pancytopenie)
- meestal verhoogde RDW

diagnose

– Folaat RBC
– Vitamine B12
– Medicatie?
– Beenmergonderzoek is niet nodig indien foliumzuur en/of vitamine B12 tekort biochemisch bevestigd is
informatie 1  

illustratie

 

  perifeer bloed
         
  beenmerg
         
  andere kleuringen
 

informatie 2  

illustratie

 
  perifeer bloed
         
  beenmerg
         
  andere kleuringen
 


terug