ANEMIE

Thalassemie

beschrijving

Genetische stoornis (op basis van deletie of mutatie) resulterend in verminderde aanmaak van één of meer globineketens. Meest frequent bij personen van Mediterrane, Aziatische of Afrikaanse origine. Echter mogelijk in alle bevolkingsgroepen. Fysiopathologie:
Één of meer globineketens worden niet of verminderd aangemaakt (afhankelijk van homozygote of heterozygote thalassmie). Hierdoor is er een verminderde aanwezigheid of afwezigheid van het bijhorende Hb en een relatief exces aan de andere Hb-types. Meest courant is α- of β-thalassemie, ook δ-thalassemie, δβ-thalassemie, γδβ-thalassemie zijn mogelijk. Dit leidt tot ineffectieve erytropoïese of hemolytische anemie. (cave: ijzergebrek leidt ook tot een gedaald HbA2-percentage)
Vb heterozygote β-thalassemie leidt tot minder aanmaak van HbA (2α2β) en relatief exces aan HbA2 (2α2δ)

kliniek

- Homozygote vorm presenteert zich meestal op kinderleeftijd met groeiachterstand, ernstige anemie, splenomegalie, … of zelfs hydrops fetalis
- Heterozygote vorm is meestal asymptomatisch, de diagnose wordt vaak op volwassen leeftijd gesteld.
- Op basis van klinische presentatie wordt indeling gemaakt in minor, intermediair of major vorm

complet-formule

(van heterozygote thalassemie):
- Milde anemie (9-13g/dL) tot laagnormaal hemoglobine met een (relatief) verhoogd aantal erytrocyten
- Sterke microcytose (meer uitgesproken als bij ferriprieve anemie), cave normale MCV en MCH zijn ook mogelijk
- RDW is normaal of verhoogd
- Reticulocytose is normaal of verhoogd

diagnose

- HPLC Hemoglobine
- Hb elektroforese (in alkalisch en zuur milieu)
- Eventueel moleculaire diagnostiek (UCL)
informatie 1  

illustratie

 
  perifeer bloed
         
  beenmerg
         
  andere kleuringen
 

informatie 2 83254466 (thalassemie + ferriprief)

illustratie

 
  perifeer bloed
         
  beenmerg
         
  andere kleuringen
 


terug